期刊简介
本刊面向全体眼科、耳鼻喉科医学工作者，宗旨在于促进国内外眼、耳鼻喉科领域内重要科研成果的交流，加快技术与信息的传播，为临床工作者总结经验和提高业务水平提供学术交流园地。
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首页>中国眼耳鼻喉科杂志
- 杂志名称：中国眼耳鼻喉科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属眼耳鼻喉科医院
- 国际刊号：1671-2420
- 国内刊号：31-1875/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
Leber氏病的线粒体研究
肖文玮；郭锋；李春霞；王颖；陈良君；于晓莉
关键词：视神经疾病, 线粒体, DNA点突变, 遗传性
摘要：目的了解Leber氏遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)相关的线粒体DNA原发性突变基因检测结果,探讨该项检查的临床意义.方法采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR),检测先证者及其母系血缘亲属外周血DNA中提取的线粒体DNA的3 460位点,11778位点.结果本组临床确诊患者的DNA均表现为11 778位点突变,未发现3 460位点突变.结论Leber病发病机制为mtDNA点突变,线粒体DNA的检测分析为确立LHON提供了诊断依据,尤其对无家族史或原因不明的双侧性视神经炎的患者更具有诊断价值.并为其它神经性遗传病的研究提供了技术支撑.
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