期刊简介
本刊面向全体眼科、耳鼻喉科医学工作者，宗旨在于促进国内外眼、耳鼻喉科领域内重要科研成果的交流，加快技术与信息的传播，为临床工作者总结经验和提高业务水平提供学术交流园地。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中国眼耳鼻喉科杂志
- 杂志名称：中国眼耳鼻喉科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属眼耳鼻喉科医院
- 国际刊号：1671-2420
- 国内刊号：31-1875/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
中国散发听力损失患者中GJB2基因突变分子流行病学研究
李庆忠；王秋菊；迟放鲁；李丽娜；袁虎；赵雅丽；刘穹；兰兰；韩东一
关键词：耳聋, 遗传性聋, GJB2, 基因突变, 分子流行病学
摘要：目的 在一组中国北方耳聋人群中进行GJB2基因突变分子流行病学研究.方法 调查214例散发聋病患者,分布在中国长江以北的14个省份,全部为汉族;另外募集正常听力者86名作为对照.针对GJB2的编码区进行PCR扩增,然后直接测序检测突变,对测序结果进行分析.结果 检测到GJB2基因9种序列改变方式,其中良性多态有2种(79G→A、341A→G),致病突变6种(35delG、109G→A、235delC、504insGCAA、299-300delAT和176-191del16),另有一种序列改变方式(455A→G).耳聋患者中携带纯合致病变10例,其中109G→A纯合突变3例,235delC纯合突变7例;有21例患者携带GJB2基因杂合致病突变,其中235delC杂合突变9例,109G→A杂合突变6例,176-191del16杂合突变3例,504insGCAA杂合突变1例,35delG杂合突变1例,299-300delAT杂合突变1例.21例患者中复合杂合突变(235delC/176-191del16、235delC/504insGCAA、455A→G/109G→A)3例.结论 在中国耳聋人群中235delC突变率高,在语前聋患者中更是这样;而GJB2基因的35delG在中国耳聋人群中并不常见.GJB2基因突变在听神经病患者中的作用还有待进一步研究,GJB2基因突变可能不是导致大前庭水管综合征耳聋病理基础.
友情链接