期刊简介
本刊面向全体眼科、耳鼻喉科医学工作者，宗旨在于促进国内外眼、耳鼻喉科领域内重要科研成果的交流，加快技术与信息的传播，为临床工作者总结经验和提高业务水平提供学术交流园地。
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首页>中国眼耳鼻喉科杂志
- 杂志名称：中国眼耳鼻喉科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属眼耳鼻喉科医院
- 国际刊号：1671-2420
- 国内刊号：31-1875/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
前庭水管扩大基因突变和听力表现的相关性研究
徐晓冰；迟放鲁
关键词：前庭水管扩大, SLC26A4基因突变, 听力检查
摘要：目的 探讨前庭水管扩大患者基因型的分布频率及临床听力损失与基因突变的关系.方法 收集38例确诊前庭水管扩大患者的临床资料,进行听力检查(电测听或听觉脑干诱发电位),并检测SLC26A4基因.结果 SLC26A4基因突变中常见的突变为H723R(等位基因频率26.7%)及IVS7-2A＞G(等位基因频率20.0%).剪接位发现两种新突变,1341+2T＞C和1545-1G＞A.无义突变及剪接位突变患者的听力损失较错义突变严重,差异有统计学意义(P＜0.05).结论前庭水管扩大患者的耳聋程度与基因型有关,无义突变及剪接位突变患者的听力预后较错义突变差.
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