期刊简介
本刊面向全体眼科、耳鼻喉科医学工作者，宗旨在于促进国内外眼、耳鼻喉科领域内重要科研成果的交流，加快技术与信息的传播，为临床工作者总结经验和提高业务水平提供学术交流园地。
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- 杂志名称：中国眼耳鼻喉科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属眼耳鼻喉科医院
- 国际刊号：1671-2420
- 国内刊号：31-1875/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
耳科和耳神经科的遗传学(中)[耳显微外科2007版(七)]
王正敏
关键词：耳科, 神经科, 分子遗传学, 基因座, hearing impairment, 听力障碍, 综合, 人类基因组, 染色体隐性, 染色体显性, 听觉障碍, 鉴定, 遗传性, 线粒体, 连锁
摘要：3.3 遗传性听觉障碍(heritage hearing impairment,HHI)的分子遗传学在鉴定HHI基因方面发展很快,自1990年以来综合征性听力障碍有超过100个基因被鉴定,例如Usher综合征型Ia～f和6个不同基因座(表1).非综合征性听力障碍,2001年,有40个常染色体显性、30个常染色体隐性、6个X连锁和2个线粒体基因座被谱到人类基因组.
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