期刊简介

               本刊面向全体眼科、耳鼻喉科医学工作者,宗旨在于促进国内外眼、耳鼻喉科领域内重要科研成果的交流,加快技术与信息的传播,为临床工作者总结经验和提高业务水平提供学术交流园地。                

首页>中国眼耳鼻喉科杂志
  • 杂志名称:中国眼耳鼻喉科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:复旦大学附属眼耳鼻喉科医院
  • 国际刊号:1671-2420
  • 国内刊号:31-1875/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录:上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
中国眼耳鼻喉科杂志2008年第05期

耳科和耳神经科的遗传学(上)[耳显微外科2007版(六)]

王正敏

关键词:耳科, 神经科疾病, 遗传学, 人类基因组计划, 常染色体显性遗传, 颈静脉体瘤, 基因组序列, 遗传机制, 听神经瘤, 听觉障碍, 等位基因, 杂合体, 性疾病, 孟德尔, 原理, 分子
摘要:人类基因组计划的全部人基因组序列的成功发现对耳科和耳神经科疾病的了解影响相当大.事实上,已经对听觉障碍、听神经瘤和颈静脉体瘤的分子遗传机制有了更深入的了解.1 孟德尔遗传学原理1.1 常染色体显性遗传在常染色体显性疾病中,一个杂合体亲代基因的等位基因就足以传至子代.(未完待续)