期刊简介

               本刊面向全体眼科、耳鼻喉科医学工作者,宗旨在于促进国内外眼、耳鼻喉科领域内重要科研成果的交流,加快技术与信息的传播,为临床工作者总结经验和提高业务水平提供学术交流园地。                

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  • 杂志名称:中国眼耳鼻喉科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:复旦大学附属眼耳鼻喉科医院
  • 国际刊号:1671-2420
  • 国内刊号:31-1875/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录:上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
中国眼耳鼻喉科杂志2012年第05期

施奈德角膜营养不良致病基因的研究进展

谭健文;张朝然

关键词:角膜营养不良, 脂质代谢缺陷, 显性遗传病, 脂质沉积, 临床特点, 临床表现, 角膜上皮, 角膜混浊, 基因突变, 基础研究, 发病机制, 常染色体, 外显性, 胆固醇, 综述, 切机, 基质
摘要:施奈德角膜营养不良(SCD)是一种少见的常染色体显性遗传病,具有高度外显性.其临床特点是角膜上皮和基质内出现异常胆固醇和磷脂质沉积引起进行性角膜混浊,发病机制可能与UBIAD1基因突变导致的脂质代谢缺陷有关,但确切机制未明.本文就SCD的相关基础研究的进展及临床表现予以综述.