期刊简介

               本刊面向全体眼科、耳鼻喉科医学工作者,宗旨在于促进国内外眼、耳鼻喉科领域内重要科研成果的交流,加快技术与信息的传播,为临床工作者总结经验和提高业务水平提供学术交流园地。                

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  • 杂志名称:中国眼耳鼻喉科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:复旦大学附属眼耳鼻喉科医院
  • 国际刊号:1671-2420
  • 国内刊号:31-1875/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录:上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
中国眼耳鼻喉科杂志2013年第06期

眼遗传病的分子诊断

吴继红

关键词:眼遗传病, 基因诊断, 基因标记, 分子诊断体系
摘要:眼遗传病中有些是单基因遗传病,有些是多基因遗传病.有些眼遗传病的发病还需要特定的环境因子或表观遗传学与致病基因共同作用.致病基因和致病突变位点都存在异质性,而且不同地域或民族间有较大差异.近年来,很多与眼遗传病相关的致病基因或致病突变位点被相继报道,这些已知的致病突变位点可作为基因标记,用于眼遗传病的临床基因诊断、症状前诊断和产前诊断.本文主要关注常见眼遗传病的基因标记,介绍眼遗传病分子诊断的常用技术,并讨论如何建立较规范和完善的眼遗传病分子诊断体系.