期刊简介
本刊面向全体眼科、耳鼻喉科医学工作者，宗旨在于促进国内外眼、耳鼻喉科领域内重要科研成果的交流，加快技术与信息的传播，为临床工作者总结经验和提高业务水平提供学术交流园地。
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首页>中国眼耳鼻喉科杂志
- 杂志名称：中国眼耳鼻喉科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属眼耳鼻喉科医院
- 国际刊号：1671-2420
- 国内刊号：31-1875/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
先天性非综合征性耳聋患者100例常见耳聋基因分析
许军；叶小磊；陈淑飞；郑周数；邵小飞；苏仁杰；张磊；曾云；史波宁
关键词：耳聋, 基因诊断, 缝隙连接蛋白β2, SLC26A4
摘要：目的 应用耳聋基因芯片对先天性非综合征性耳聋(NSHI)患者进行基因筛查.方法 采集宁波市儿童听力筛查诊断中心确诊的100例先天性NSHI患者的外周血,提取DNA.应用基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱多态性分型技术检测缝隙连接蛋白β2(GJB2)、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA (mtDNA)、12SrRNA热点突变位点.结果 共检出GJB2基因突变22例(22％)、SLC26A4基因突变12例(12％);未检出GJB3基因和线粒体12S rRNA突变.结论 本组耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例高达34％,该人群遗传性聋GJB2突变的发生率高,SLC26A4突变的发生率次之.
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