期刊简介
本刊面向全体眼科、耳鼻喉科医学工作者，宗旨在于促进国内外眼、耳鼻喉科领域内重要科研成果的交流，加快技术与信息的传播，为临床工作者总结经验和提高业务水平提供学术交流园地。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中国眼耳鼻喉科杂志
- 杂志名称：中国眼耳鼻喉科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属眼耳鼻喉科医院
- 国际刊号：1671-2420
- 国内刊号：31-1875/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
3型Stargardt病及其致病基因ELOVL4的研究进展
陆勤康；吴佩蓓；赵娜；刘昊
关键词：
摘要：3型Stargardt病(STGD3,MIM600110)是一种常染色体显性遗传的早发性黄斑营养不良性疾病,是一种单基因遗传性疾病.目前为止,已知的STGD3致病基因为极长链脂肪酸延长酶4基因(ELOVL4).ELOVL4是位于内质网上的一种调节极长链饱和及多不饱和脂肪酸生物合成的限速缩合反应中不可或缺的膜蛋白.作为一种遗传性疾病,STGD3目前仍无有效治疗方法.然而,饮食补充极长链多不饱和脂肪酸可能是治疗STGD3的一种可行疗法.对STGD3基因及致病机制的研究可能将有助于发现STGD3的有效治疗方法及进一步了解其他遗传性视网膜变性疾病和更复杂的年龄相关性黄斑变性.
友情链接