期刊简介

               本刊面向全体眼科、耳鼻喉科医学工作者,宗旨在于促进国内外眼、耳鼻喉科领域内重要科研成果的交流,加快技术与信息的传播,为临床工作者总结经验和提高业务水平提供学术交流园地。                

首页>中国眼耳鼻喉科杂志
  • 杂志名称:中国眼耳鼻喉科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:复旦大学附属眼耳鼻喉科医院
  • 国际刊号:1671-2420
  • 国内刊号:31-1875/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录:上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
中国眼耳鼻喉科杂志2015年第05期

Leber遗传性视神经病变的临床特征

田国红

关键词:
摘要:Leber遗传性视神经病变是临床常见的线粒体单基因突变导致的视神经病变.该病的遗传学特征为母系遗传、男性患者发病率高、女性亦可发病且可将致病基因遗传给下一代.患者多为青少年男性;急性或亚急性起病;无痛性视力下降伴中心视野缺损;线粒体DNA检测可发现90%以上患者为11778G>A、14484T>C或3460G>A 3个原发位点之一突变.该病急性期眼底表现及视野较有特征性,可帮助临床尽早确诊,对预后及患者婚育提供有效的遗传学咨询.