期刊简介

               本刊面向全体眼科、耳鼻喉科医学工作者,宗旨在于促进国内外眼、耳鼻喉科领域内重要科研成果的交流,加快技术与信息的传播,为临床工作者总结经验和提高业务水平提供学术交流园地。                

首页>中国眼耳鼻喉科杂志
  • 杂志名称:中国眼耳鼻喉科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:复旦大学附属眼耳鼻喉科医院
  • 国际刊号:1671-2420
  • 国内刊号:31-1875/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录:上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
中国眼耳鼻喉科杂志2018年第05期

鳃耳肾综合征临床特点与遗传学的研究进展

邓丽莎;胡炯炯;马兆鑫

关键词:听觉丧失, 鳃耳肾综合征, 遗传, EYA1, 基因治疗
摘要:耳聋是一种常见的公共健康问题,对社会经济造成极大损失.鳃耳肾综合征(BORS)是常染色体显性遗传性综合征型耳聋疾病,在人群中的发病率约为1/40000,而在聋哑儿童中的发病率约为2%.国内对BORS的研究报道较少,如对该综合征没有充分的认识,易忽略相关临床表现的联系而将该类患者诊断为单纯性耳聋、耳前瘘管或鳃裂瘘等.本文主要对该病的临床特点、治疗现状及遗传学研究进展作一综述.